神经管畸形是一种很严重的畸形疾病，又被称为神经管的缺陷疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统，在孕妇怀孕前四个月，如果孕妇体内缺乏叶酸的话，就很容易导致小儿神经管畸形的疾病，但是神经管畸形会有不同程度的症状，例如无脑儿，隐性的脊柱裂，或者大家常见的唇裂等，都属于神经管畸形。

为了复方神经管畸形的发生，很多孕妇在怀孕之前就会补充叶酸，孕妇体内有足够的叶酸就会很有效的预防小儿神经管畸形，平时孕妇在饮食方面也会吃些含有叶酸的食物，比如，动物肝脏，水果，绿叶的蔬菜，菌类，西红柿，菜花，西瓜，胡萝卜等等，下面就来给大家介绍一下神经管畸形的相关内容。

发生原因

许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

(1)发育调节基因及转录因子类基因。

(2)原癌基因和抑癌基因。

(3)生长因子及其受体基因。

(4)蛋白激酶C相关基因。

(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。

(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

临床表现

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

诊断

神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：

1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

神经管畸形的相关内容大家都了解了，那么孕妇在怀孕的时候一定要多吃新鲜的水果蔬菜，和瘦肉类的食物，如果在怀孕期间就诊断出胎儿是神经管畸形的话，就要立即终止妊娠才比较安全，另外孕妇补充叶酸适量就好，以防过量对身体产生副作用。